圣卢克的淀粉样蛋白计划由多学科医生组成的团队,致力于诊断和治疗各种形式的淀粉样变性患者。

这个综合的团队包括心脏病学,血液学,肾病学和神经内科医生。该团队的成员广泛发表了研究成果,并参与了临床试验,致力于治疗他们的患者淀粉样变。

条件

淀粉样变是一种疾病,当身体中的一种蛋白质错误折叠并沉积到器官中,导致其功能障碍。淀粉样变可影响多个器官系统,包括心脏、肾脏、皮肤、软组织结构和胃肠道。

淀粉样蛋白沉积的机制说明

淀粉样变的例子
Sperry, B.W.等。J Am Coll Cardiol. 2018;72(17):2040-50

心脏淀粉样变性是一种心脏变厚变硬的疾病,导致心脏衰竭有时限制性心肌病。心力衰竭的症状包括呼吸短促、肿胀、肺部液体过多、咳嗽、疲劳和食欲不振。

原因

影响心脏的淀粉样变主要有两种,但也有其他较少见的类型。一种是由于身体异常转体基因蛋白质,由肝脏产生。另一个来自免疫球蛋白轻链这是在骨髓中产生的。

转体基因淀粉样变(ATTR)主要导致心力衰竭和/或神经病变。随着射血分数或舒张期心力衰竭的保留,这是一个越来越被认可的心衰原因。年龄较大的男性最常受影响,但ATTR可影响任何年龄、种族或性别的患者。一些患者可能患有某种形式的ATTR,导致严重的神经病变,症状为手脚麻木、刺痛或疼痛和虚弱。这种情况可能是遗传性的,通常称为家族淀粉样心肌病(FAC)或家族淀粉样多神经病变(FAP)。非遗传性疾病称为野生型或老年性ATTR。

免疫球蛋白轻链淀粉样变可导致多器官受累,包括心脏、肾脏、皮肤、软组织结构和胃肠道。轻链是骨髓中产生的免疫球蛋白(抗体)片段,通常作为免疫系统的一部分抗击感染。AL淀粉样变可以影响任何年龄的患者,大约20%的AL患者同时患有多发性骨髓瘤。

症状

具体的体征和症状取决于受累的器官。在病情进展之前,患者可能不会出现淀粉样变的体征或症状。

淀粉样变的体征和症状可能包括:

  • 呼吸急促(气促)
  • 腿部和脚踝肿胀
  • 困难躺平
  • 一个或两个手腕的腕管综合症
  • 脊柱狭窄或二头肌腱断裂
  • 肾功能异常
  • 泡沫尿
  • 手或脚的麻木或刺痛
  • 乏力
  • 无意的减肥
  • 舌头肿大
  • 腹痛腹泻
  • 眼睛周围紫色变色

诊断

圣卢克医院提供各种诊断测试,可导致淀粉样变诊断。

这些测试包括:

  • 专门的血液和尿液测试
  • 心脏,肾脏和肝脏功能障碍的标志
  • 先进的超声心动图与纵向应变分析
  • 心脏磁共振成像
  • 焦磷酸锝核闪烁术
  • 对骨髓、心脏、肾脏或腹部软组织的活组织检查

治疗

治疗方案取决于淀粉样变的诊断:

艾尔淀粉样变

  • 抗浆细胞疗法(化疗的一种)
  • 骨髓移植
  • 临床试验

ATTR淀粉样变

  • Patisiran (Onpattro)
  • Inotersen (Tegsedi)
  • Tafamidis
  • 临床试验

资源

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